高效利用大规模肿瘤组学数据及分析工具
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简介
四川大学华西医院生物医学大数据研究院郭安源团队于2024年7月在_Chinese Medical Journal_发表文章“Bioinformatics tools and resources for cancer and application”。本文系统总结了泛癌多组学数据分析、肿瘤生成调控分析、肿瘤治疗与预后评估、免疫浸润分析、免疫组库、癌症驱动基因与体细胞突变分析以及肿瘤单细胞分析等多个方面的生物信息学工具和资源，为科研人员提供了一站式的参考指南，帮助快速找到适合各自研究需求的工具和资源。
论文解读
癌症是一种高度侵袭性和异质性的疾病，涉及多种组织类型和致癌因子。随着高通量技术的发展，癌症组学数据的积累速度迅猛，目前已经产生了大量的组学数据，包括基因组学、转录组学、表观基因组学和其他组学数据，为系统地评估肿瘤不同方面的特征提供了肿瘤分子层面的全面概述。组学数据的激增也导致了许多生物信息学数据库和工具的发展，以促进这些数据的存储、检索、集成和分析。通过整合和分析这些数据集，为驱动肿瘤发生分子机制提供新见解，例如揭示肿瘤微环境、确定识别早期检测和预后的潜在生物标志物，以及指导针对个体患者的靶向疗法的开发等，为癌症研究带来了革命性的变化。因此，如何有效地利用和共享这些数据成为当务之急。
在本文中，我们系统介绍了癌症研究中公开可用的生物信息学工具和数据资源，涵盖了泛癌多组学数据分析、肿瘤生成调控分析、肿瘤治疗与预后评估、免疫浸润分析、免疫组库、癌症驱动基因与驱动突变分析以及单细胞分析等多个方面（图1），旨在帮助研究人员根据不同目的和应用选择合适的生物信息学工具和资源进行癌症研究。例如，TCGA（The Cancer Genome Atlas）和ICGC（International Cancer Genome Consortium）等数据库提供了全面的癌症基因组数据，GSCA（Gene Set Cancer Analysis）和GEPIA2（Gene Expression Profiling Interactive Analysis 2）则对TCGA数据提供了简单易用的在线分析查询工具，hTFtarget （Database of Human Transcription Factor Targets）和Cistrome等资源则揭示了基因调控网络，ImmuCellAI（Immune Cell Abundance Identifier）和CIBERSORTx（Cell-type Identification By Estimating Relative Subsets Of RNA Transcripts）等工具能够估算肿瘤免疫细胞的浸润比例，并预测免疫治疗的效果。MiXCR和CATT（CharActerzing TCR repertoires）等工具可以在单细胞TCR-seq和RNA-Seq数据中表征TCR序列。
此外，我们还全面总结了VarScan（Variant calling and somatic mutation/CNV detection）和DriverDBv4等这些致力于癌症体细胞突变、GWAS癌症风险变异以及驱动突变识别相关的数据库。在过去几年中，大量癌症单细胞RNA-seq（scRNA-seq）数据集的爆炸式增长导致了对整合的需求。本文也总结了用于癌症scRNA-seq数据的各种数据库和工具，包括CancerSCEM（Cancer Single-cell Expression Map）和TISCH2（Tumor Immune Single-cell Hub）等等。
我们通过图表的形式总结了癌症研究中泛癌多组学数据分析、肿瘤生成调控分析、肿瘤治疗与预后评估、免疫浸润分析、免疫组库、癌症驱动基因与驱动突变分析以及单细胞分析等多个方面常用分析工具和数据资源，并对每一个工具的功能进行了介绍，提供了相关网址链接。这些工具不仅支持数据存储、检索和整合，还提供了多种在线分析和可视化功能，极大地方便了科研人员对癌症数据的应用和分析，有助于推动肿瘤研究发展。
图1 肿瘤生物信息学的计算方法和工具概述
参考文献
Huang, Jin1; Mao, Lingzi2; Lei, Qian1; Guo, An-Yuan1. Bioinformatics tools and resources for cancer and application. Chinese Medical Journal 137(17):p 2052-2064, September 05, 2024.